RAREGENOMICS

Ref: S2017/BMD-3721

Nuestro objetivo es implementar una plataforma de estudio integral: clínico, epidemiológico, genómico, diagnóstico y terapéutico, para ER neurológicas.

Enfermedades raras que estudiamos: discapacidad intelectual, enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mitocondriales, enfermedades oculogenéticas, e hipoacusias neurosensoriales.

Está formada por 6 grupos que acreditan una larga experiencia en la investigación de las ER, todos pertencen al CIBERER y desarrollan una investigación traslacional, dos empresas dedicadas al desarrollo diagnóstico genómico en ER (Genycell) y a la terapéutica en general y en las ER en particular (GSK), así como la Federación de Enfermedades Raras (FEDER).

Entidades financiadoras:

Entidades participantes:

Entidades Promotoras Observadoras:

Twitter: @RAREGenomicsCM

Contacto: raregenomics18@gmail.com