Estudios funcionales
RAREGenomics tiene capacidad de producir estudios funcionales, tanto de forma interna como a través de colaboraciones externas.
Algunos de ellos se han utilizado en el estudio de la aniridia, enfermedades mitocondriales del sistema de fosforilación oxidativa y glucogenosis musculares como la enfermedad de McArdle.
Las técnicas disponibles en la red para llevar a cabo estos estudios incluyen:
