FILIACIÓN DEL PACIENTE

  • Logo del Centro (con dirección y teléfono de contacto).
  • Título del informe: tipo de enfermedad en estudio.
  • Nº Historia: número de historia clínica del paciente.
  • F. Nacimiento: día/mes/año de nacimiento.
  • Sexo: VARÓN/MUJER.

DATOS DE LA MUESTRA

  • Nº Familia: código de enfermedad-número correlativo (Ejemplo: RP-1253) o paciente.
  • Nª ADN: código de la muestra(XX(año)/XXXX(número correlativo); Ejemplo: 18/1014).
  • Muestra recibida: tipo de muestra (Sangre periférica, ADN, Líquido amniótico, Biopsia Corial, Orina, Células bucales etc).
  • Fecha de la muestra: fecha de recepción de la muestra.
  • Procedencia/ Servicio de referencia.

INDICACIÓN Y TIPO DE ESTUDIO

  • Solicitado por Dr./a.: Datos del profesional solicitante: Cada informe contiene el nombre del profesional solicitante del ensayo y el centro al que pertenece.
  • Indicación clínica: Indica la sospecha clínica que dirige el estudio genético.
  • Tipo de prueba: Refleja el objetivo del estudio (Diagnóstica/Predictiva/Segregación familiar, etc).

En el comienzo del cuerpo del informe, se incluye la localidad y fecha de emisión del informe (arriba a la derecha) y una breve descripción del estudio realizado y en ocasiones, el motivo de dicho estudio. A continuación, se incluyen los siguientes apartados:

  • Nombres y firmas: Todos los informes incluyen dos firmas, una de ellas corresponde al adjunto responsable de la realización del informe, y la otra a la del Jefe de Servicio, o en su defecto a la persona responsable del servicio, encargada de la revisión y validación de dicho informe. Además de sus firmas, se incluyen sus nombres, apellidos y nº de colegio.

Antes de las firmas, se indica la siguiente frase: El/la paciente debe recibir asesoramiento genético en una consulta especializada.

Y en casos de estudios mediante NGS: Los datos genéticos del paciente, obtenidos tras este estudio, serán almacenados en el Servicio de Genética del H.U. FJD con el fin de poder realizar en el futuro las consultas necesarias relativas a un diagnóstico clínico específico.


Clasificación, características técnicas y limitaciones en ESTUDIOS POSTNATALES

* La clasificación de las variantes se ha realizado siguiendo las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (Richards y cols. Genet Med. 2015; 17:405-24) y las recomendaciones de la Sociedad Europea de Genética Humana (Matthijs y cols. Eur J Hum Genet. 2016; 24,2-5). La clasificación clínica de las variantes genéticas se realiza según la consulta a las bases de datos indicadas en el informe y se interpretan de acuerdo a la información existente en las mismas el día de emisión de dicho informe.


Declaración: Limitaciones del estudio:


TIPOS DE VARIANTES A INFORMAR EN ESTUDIOS


Según posición

- Sólo se informan las variantes encontrados en zonas exónicas codificantes y en zonas intrónicas a ± 10 pb de los exones codificante. No se informan las variantes benignas ni probablemente benignas.


Según clasificación

- Las variantes de significado clínico incierto (VUS) que pudieran explicar el fenotipo del paciente, las probablemente patogénicas y las patogénicas.

- No se informan las variantes de significado clínico incierto (VUS) que no estén claramente asociados con el fenotipo del paciente.


CLASIFICACIÓN DEL GENOTIPO


NO INFORMATIVO: Para los casos claramente negativos.

Resultados

El estudio mediante NGS ha resultado no informativo:

mediante el estudio de los genes analizados no se han identificado variantes patogénicas asociadas a acidosis láctica ni a otras patologías mitocondriales.

Resumen

Paciente con sospecha clínica de patología mitocondrial no portadora de variantes patogénicas en los genes analizados con la técnica empleada.

Comentarios

El resultado de este estudio no es informativo, ya que no permite confirmar ni descartar que exista una predisposición familiar a desarrollar enfermedad mitocondrial. Por tanto, el asesoramiento tendrá que basarse exclusivamente en los antecedentes personales y familiares.

En consecuencia, se recomienda seguimiento clínico de la paciente.

La paciente debe recibir asesoramiento genético en una consulta especializada.

Los datos genéticos del paciente, obtenidos tras este estudio, serán almacenados en el Servicio de Genética del HUFJD con el fin de poder realizar en el futuro las consultas necesarias relativas a un diagnóstico clínico específico.


NO CONCLUYENTE: Para los casos con VUS o con una sola mutación en autosómicos recesivos

Resultados

Las variantes patogénicas en el gen PDHX se transmiten con un patrón autosómico recesivo. NO se ha identificado ninguna otra variante genética, ni patogénica, ni de significado clínico incierto, en dicho gen.

El resultado de este estudio no es concluyente, ya que no permite confirmar ni descartar, en el momento actual, que la variante identificada en el gen PDHX sea responsable de los casos de enfermedad mitocondrial que han aparecido en la familia o que implique una predisposición familiar a desarrollar dicha enfermedad.

La identificación de la variante no proporciona una base para cambiar el manejo clínico. Por tanto, el asesoramiento tendrá que basarse exclusivamente en los antecedentes personales y familiares.

En consecuencia, se recomienda seguimiento clínico y/o bioquímico del paciente.

El paciente debe recibir asesoramiento genético en una consulta especializada.

Los datos genéticos del paciente y/o de los padres, obtenidos tras este estudio, serán almacenados en el Servicio de Genética del HUFJD con el fin de poder realizar en el futuro las consultas necesarias relativas a un diagnóstico clínico específico.


QUIÉN INFORMA

Las personas responsables de elaborar los informes de resultados de los estudios genéticos son los facultativos o los responsables del servicio de genética o servicio central de laboratorio clínico. Estos informes serán siempre revisados y firmados por una segunda persona que podrá ser otro facultativo o el responsable del servicio. Una vez revisado se validará el caso por la persona que elabora el informe.


En los casos de ESTUDIOS PRENATALES los resultados son analizados e interpretados por dos facultativos de laboratorio. Tras la puesta en común de las conclusiones se emite el informe que será revisado por un tercer facultativo o responsable del servicio de genética.


PROCEDIMIENTO PARA SUMINISTRAR LA INFORMACIÓN EN CONSULTA POST-ESTUDIO GENÉTICO