Se han realizado 28 estudios funcionales en los diferentes grupos de patologías que estudia la red, incluyendo enfermedades como atrofia óptica, retinosis pigmentaria, amaurosis congénita de Leber, glaucoma congénito, aniridia, hipoacusia, trastorno congénito de la N-glicosilación (PMM2-CDG), aciduria metilmalónica, hiperglicinemia no cetósica, síndrome de Leigh, MELAS-like, NARP (neuropatía, ataxia y retinosis pigmentaria), miopatía mitocondrial; encefalopatía, retraso psicomotor y acidosis láctica. Para ello, se han utilizado tanto modelos animales, organoides, iPSCs y cíbridos mitocondriales.

Tabla clasificación de las variantes con estudio funcional (57.5 KB) (3 páginas)