RARE.EAR-HRyC
IP: Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo, Servicio de Genética, FIBHRyC
Información general
El estudio de las hipoacusias neurosensoriales, tanto sindrómicas como no sindrómicas, es una de las principales líneas de investigación traslacional dentro del Servicio de Genética del HRyC, actividad que también está alineada con los objetivos de la unidad U728 del CIBERER y del grupo de "Genética y patofisiología neurosensorial" en el área de patología neurosensorial y órganos de los sentidos del Instituto Ramón y Cajal del Investigaciones Sanitarias (IRYCIS), del cual el Dr. Miguel Ángel Moreno Pelayo es el IP coordinador.
El grupo es multidisciplinar, con distintos investigadores principales básicos y clínicos (ver lista de proyectos) con experiencia acreditada en las áreas de genética clínica, molecular, citogenética y genómica traslacional. La investigación del grupo en HN dentro del marco general del laboratorio ha recibido financiación por la Comunidad Europea, el CNPQ (Brasil), el MICINN, el Fondo de investigaciones Sanitarias, la Fundación Ramón Areces y CIBERER, entre otros.
El equipo de investigación forma parte del panel internacional de expertos en hipoacusias (CLINGEN Hearing loss Expert Panel
) y del grupo de trabajo en enfermedades raras del consorcio europeo EATRIS. Mantiene colaboraciones con grupos nacionales (CIBERER, y otros grupos del IRYCIS) e internacionales (EuroHear, ORPHANET). A destacar también que el grupo, en base al conocimiento transversal en genómica y microRNAs, dentro del IRYCIS forma parte de uno de los proyectos de excelencia (PIE13/0040: microRNA cure) financiados por el ISCIII.
El Dr. Miguel Ángel Moreno es, a su vez, el investigador principal de la plataforma ITEMAS en el IRYCIS desde 2014, que engloba y da soporte a la Unidad de Innovación para facilitar la traslación y transferencia de los resultados de la investigación a la práctica clínica y al mercado biosanitario. A lo largo de este tiempo ha conseguido que la Unidad mejore su eficiencia, apoyando en la implantación de un sistema de gestión y contratando perfiles expertos en innovación que han permitido generar retornos en el IRYCIS, crear empresas de base tecnológica y poner en uso o transferir 20 innovaciones.
En el campo del diagnóstico de última generación en hipoacusias hereditarias, el grupo ha diseñado, validado y transferido al mercado una solución global que consiste en la combinación de un panel de secuenciación masiva (OTO-NGS-panel) asociado a una herramienta bioinformática para el análisis y clasificación de las variantes obtenidas siguiendo los criterios establecidos por la ACMG. Esta herramienta permite analizar más de 110 genes asociados a las distintos tipos de perdidas auditivas hereditarias y lo hemos implementado en rutina diagnostica en el Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal. El uso de este panel permite diagnosticar un 75% de las hipoacusias de herencia autosómica recesiva y un 50% de las de herencia dominante.
El Servicio de Genética del Hospital Ramón y Cajal lleva investigando las hipoacusias hereditarias y realizando la traslación de los resultados a la práctica clínica desde hace más de 20 años, por lo que contamos con más de 5000 casos independientes de hipoacusia estudiados en nuestra colección. Esta actividad ha permitido identificar nuevos genes de hipoacusia (KITLG, mir96, CCDC50, OTOA, SMPX, OTOGL y MPZL2), así como establecer la epidemiología genética y descifrar los mecanismos de patogénesis en un número elevado de las mutaciones encontradas.
En su faceta docente el Servicio de Genética ha organizado jornadas monográficas sobre las aplicaciones ómicas para el diagnóstico de las enfermedades genéticas, con especial énfasis en las enfermedades raras y sus miembros participan y coordinan distintos cursos y asignaturas de Master (UAH y UC3M) relacionados con la genómica y biomedicina.
"Curso de ANALISIS BIOINFORMATICO DE DATOS DE SECUENCIACIÓN MASIVA APLICADO AL DIAGNOSTICO GENETICO E INVESTIGACION TRASLACIONAL" en el programa de formación continuada del IRYCIS.
"APLICACIÓN DE LAS TECNOLOGIAS OMICAS AL DIAGNOSTICO Y DESARROLLO DE NUEVOS MEDICAMENTOS ES ÓMICAS" en el Master de Gestión y desarrollo de tecnologías biomédicas (UC3M).
