RARE.EYE-FJD
IP: Dra. Carmen Ayuso, Departamento de Genética y Genómica, IIS-FJD
El grupo de la Dra. Carmen Ayuso se estableció en 1991 y pertenece al área de Genética y Genómica del IIS-FJD y al CIBERER (CB06/07/0036, U704). El grupo es multidisciplinar y está formado por profesionales con amplia experiencia en investigación (clínicos, postdoctorales Miguel Servet y Juan Rodés, predoctorales y técnicos).
Mantiene colaboraciones con grupos nacionales (CIBERER, y otros grupos del IIS-FJD) e internacionales (ERDC, EuroGenTest, ORPHANET) contribuyendo al estudio y diagnóstico de enfermedades hereditarias. Su actividad investigadora es clave para la investigación básica de otros grupos de las instituciones con las que colabora y para la actividad clínica.
Este grupo está orientado a la investigación genética, clínica y epidemiológica de las enfermedades raras hereditarias (oftalmogenéticas, neurogenéticas, discapacidad intelectual, y otras enfermedades congénitas y cromosómicas) y a la aplicación terapéutica de la genética (Farmacogenética, Genética y Terapia Celular). Particularmente, tiene una larga experiencia en el estudio de las distrofias de retina.
Este grupo y su IP han organizado cohortes de casos bien caracterizados (PLoS One. 2018; Invest Opththalmol Vis Sci. 2018; Sci Rep. 2018), también han contribuido al descubrimiento de nuevos genes (Nature Genetics 1993; Nature Genetics 1998; Science 1998; Nature Genetics 2009; Nature Genetics 2010; Hum. Mol. Genet. 2015; Hum Genet. 2018) y diferentes modelos de enfermedades raras (AJHG, 2010). Asimismo, han analizado aspectos bioéticos (Rev Neurol. 2018; Pharmacogenomics J. 2015; PLoS Med. 2014; Eur J Hum Genet. 2013) y gestionado y promocionado la investigación biomédica.
Desde 1979, Carmen Ayuso ha participado activamente en la difusión de los avances en el campo de la genética y, desde 2010, en la genómica y en sus implicaciones bioéticas. Ha publicado más de 400 artículos en revistas de prestigio internacional, y participado en más de 450 ponencias, mesas redondas y conferencias.
Ha presidido y dirigido los Comités Organizadores de más de 50 jornadas y cursos, tanto nacionales como internacionales, entre los que caben destacar las 14 ediciones de la "Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada". El servicio de Genética del HU-FJD está acreditado por la ISO9001 y está en proceso de acreditación de ISO15189. Además, participa con representantes europeos y españoles en programas de Control de Calidad: EMQN, UKNEQAS, AEGH, EUROGENTEST, AEDP y CECA.
