Proyectos en curso
Internacionales
1. INT. CONS. 22q11.2 DEL SYNDROME.
Número: RFA-MH-13-120
Entidad financiadora: Nat Inst Mental Health, USA.
IP: Sixto García-Miñaúr
Periodo: PRÓRROGA.
Proyectos oficiales nacionales
2. COHORTE. CARACTERIZACIÓN Y CONTRIBUCIÓN AL DIAGNÓSTICO GENÉTICO EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL, AUTISMO Y/O EPILEPSIA.
Entidad financiadora: ISCIII
IP: Luis A. Pérez-Jurado, Monserrart Milá, Pablo Lapunzina, Joaquín Dopazo, Encarna Guillén, Feliciando Ramos, Jordi Rosell e Isabel Tejada.
3. WES EN NIÑOS CON T.D. NEUROLÓGICO O DI SEVERA-MODERADA.
Número: PI13/02010
Entidad financiadora: ISCIII.
IP: María Palomares
Periodo: 2013-2018
Proyectos oficiales autonómicos
4. RED DE RECURSOS GENOMICOS, FUNCIONALES, CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS PARA EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES RARAS NEUROLÓGICAS.
Número: B2017/BMD-3721.
Entidad financiadora: Comunidad Autónoma de Madrid.
IP: Carmen Ayuso.
Periodo: 2018-2021.
Periodo: 2014-2019.
Proyectos no oficiales competitivos
5. DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA PARA EL DIAGNÓSTICO POR SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN.
Número: intramural
Entidad financiadora: CIBER ENFERMEDADES RARAS (CIBERER)
IP: Dr. Joaquín Dopazo
Periodo: 2016-2018.
6. CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO Sd. INDIVIDUO/DUP 15p.
Número: PI2614 FIBHULP
Entidad financiadora: Fundación de inv-dup 15p.
IP: Drs. Julián Nevado, Elena Mansilla, Pablo Lapunzina
Periodo: 2016- 2019.
7. CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO Sd. DEL 22qter.
Número: PI-2735 FIBHULP
Entidad financiadora: Asociación Sd. Phelan McDermid España.
IP: Drs. Julián Nevado y Pablo Lapunzina
Periodo: 2014-2019.
8. CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO SD. 5p-.
Número: PI-2735b FIBHULP
Entidad financiadora: Fundación de pacientes síndrome 5p-.
IP: Dr. Julián Nevado
Perido: 2017-2018 y 2018-2019.
9. EVALUACIÓN GENÓMICA EN EL Sd. WOLF-HIRCHHORN (SÍNDROME 4p-) MICROARRAYS PERSONALIZADOS DE SNPs Y ESTUDIOS DE GENES CANDIDATOS.
Número: PI-2734 FIBHULP
Entidad financiadora: Asociación Española de Sd. De Wolf-Hirschhorn.
IP: Drs Julián Nevado y Pablo Lapunzina
Periodo: 2017-2018.
10. CORRELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO Sd. INDIVIDUO/DUP 8p.
Número: FIB- INV/DUP 8p
Entidad financiadora: ASDID
IP: Drs. Fe García Santiago, Julián Nevado y Pablo Lapunzina
Periodo: 2015-2017