Caracterización genética de pacientes con enfermedades neurometabólicas como primer paso para la identificación de dianas terapéuticas y búsqueda de estrategias que mejoren los actuales tratamientos.
Mejora y racionalización del diagnóstico genético de los defectos congénitos de glicosilación, una enfermedad genéticamente muy heterogénea, y las acidosis lácticas congénitas, mediante la utilización de la secuenciación masiva de exomas y transcripomas.
Generación de nuevos modelos de enfermedad diferenciando iPS a neuronas y células hepáticas, obtenidas a partir de fibroblastos de pacientes con enfermedades neurometabólicas, con el propósito de profundizar en los estudios de disfunción mitocondrial y desarrollar nuevos fármacos aplicables al tratamiento. Generación de organoides hepáticos.
Desarrollo de chaperonas farmacológicas aplicables a la recuperación funcional de mutaciones desestabilizantes identificadas en los genes MMAB y en PMM2-CDG.
Búsqueda de nuevos tratamientos para enfermedades neurometabólicas mediante reposicionamiento de fármacos.
